건강
결절성 경화증(Tuberous sclerosis) - 원인 및 증상
결절성 경화증은 뇌, 심장, 신장, 폐, 눈, 피부 등에 종양이 생기는 유전 질환입니다. 수명에는 영향을 미치지 않지만 종양으로 인한 합병증이 발생합니다. 중증도는 개인마다 차이가 있습니다. 제가 아는 지인 중에는 결절성 경화증이 있는지 모르고 살다가 자녀가 진단받고 부모도 확인해 보니 엄마도 이 질환이 있다는 사실을 알았다고 합니다. 원인 및 증상에 대해서는 아래에서 살펴보겠습니다. 결절성 경화증 원인 결절성 경화증의 원인은 부모로 부터 물려받아 발생하거나 유전자의 돌연변이에 의한 것입니다. 부모 중 한 명이라도 장애가 있다면 소아가 물려받을 확률은 50%입니다. 그러나 대부분은 유전되지 않은 자연 돌연변이에 의하여 발생합니다. 이 질환은 6,000명의 소아 중 1명에서 발생하는 희귀 질환입니다. 결절..
2023. 7. 5. 16:14